La biología evolutiva es el área de la biología que estudia la ascendencia común y la descendencia de las especies, así como los cambios de los seres vivos a través del tiempo (evolución biológica). Quien se especializa en esta disciplina se denomina biólogo evolutivo.La evolución es la piedra angular de la biología moderna. Unifica a todos los campos de la biología bajo un paraguas teórico. No es un concepto difícil, pero muy poca gente —incluídos la mayoría de los biólogos— tiene un conocimiento satisfactorio de él. Un error común es creer que las especies pueden ordenarse en una escala evolutiva desde las bacterias, a través de los animales "inferiores", hasta los animales "superiores" y, finalmente, hasta el hombre. Los errores llegan hasta las exposiciones populares de biología evolutiva. Se filtran incluso dentro de las revistas y textos de biología. Por ejemplo, Lodish et. al., en su texto sobre biología celular, proclaman: "La gran intuición de Charles Darwin fue que todos los organismos están relacionados en una gran cadena del ser..." En realidad, la idea de una gran cadena del ser, que se remonta a Linneo, fue echada por tierra por la idea de Darwin de la descendencia común.
Las equivocaciones sobre la evolución son dañinas para el estudio de la evolución y de la biología en general. La gente que tiene un interés general por la ciencia es propensa a relegar a la evolución como una ciencia blanda, tras absorber todas las tonterías que abundan en la ciencia popular. La impresión de que es una ciencia blanda queda reforzada cuando los biólogos de áreas que no tienen relación especulan públicamente sobre la evolución.
Esto es una breve introducción a la biología evolutiva. Intento explicar los aspectos básicos de la teoría de la evolución y corregir muchas de las equivocaciones.
¿QUÉ ES LA EVOLUCIÓN?
La evolución es un cambio en el acervo genético de una población a lo largo del tiempo. Un gen es una unidad hereditaria que puede transmitirse sin alteración a través de muchas generaciones. El acervo genético es el conjunto de todos los genes de una especie o población.
La polilla inglesa [N. del T.: mariposa del abedul o geómetra del abedul], Biston betularia, es un ejemplo de evolución observada, citado frecuentemente. [evolución: un cambio en el acervo genético] En esta polilla hay dos variantes de color: claras y oscuras. H. B. D. Kettlewell descubrió que las polillas oscuras constituían menos del 2% de la población anterior a 1848. La frecuencia de la variante oscura se incrementó en los años posteriores. En 1898, el 95% de las polillas de Manchester y otras áreas altamente industrializadas eran del tipo oscuro. Su frecuencia era menor en las áreas rurales. La población de polillas cambió de mayoritariamente claras a mayoritariamente oscuras. El color de las polillas estaba determinado principalmente por un solo gen. [gen: unidad hereditaria] Por lo tanto, el cambio en la frecuencia de las polillas de color oscuro representó un cambio en el acervo genético. [acervo genético: el conjunto de todos los genes de una población] Este cambio era, por definición, evolución.
El incremento en la abundancia relativa del tipo oscuro era debido a la selección natural. Los últimos años del siglo XIX marcaron la época de la revolución industrial. El hollín de las fábricas oscureció los abedules sobre los que se posaban las polillas. Sobre un fondo holliniento, los pájaros podían ver mejor a las polillas de color claro y se las comían en mayor cantidad. Como resultado, sobrevivían más polillas oscuras hasta la edad reproductiva y dejaban más descendencia. Ese mayor número de descendencia que dejaban las polillas oscuras fue lo que provocó que aumentaran en frecuencia. Esto es un ejemplo de selección natural.
Las poblaciones evolucionan. [evolución: un cambio en el acervo genético] Para poder comprender la evolución, es necesario visualizar las poblaciones como una colección de individuos, cada uno portando un juego distinto de carácteres. Un organismo individual nunca representa a toda la población a menos que no exista variabilidad dentro de esa población. Los organismos individuales no evolucionan; conservan los mismos genes durante toda la vida. Cuando una población evoluciona, las proporciones de los distintos tipos genéticos están cambiando —un organismo individual de una población no cambia. Por ejemplo, en el ejemplo anterior, aumentó la frecuencia de las polillas oscuras; las polillas no pasaron de claras a grises y luego a oscuras en armonía. El proceso de la evolución puede resumirse en tres frases: Los genes mutan. [gen: unidad hereditaria] Los individuos son seleccionados. Las poblaciones evolucionan.
La evolución puede dividirse en microevolución y macroevolución. El tipo de evolución discutido arriba es microevolución. Los cambios más grandes, como cuando se forma una nueva especie, se llaman macroevolución. Algunos biólogos piensan que los mecanismos de la macroevolución son diferentes de los del cambio microevolutivo. Otros piensan que la distinción entre las dos es arbitraria —la macroevolución es microevolución acumulada.
La palabra evolución tiene una variedad de significados. A menudo se le llama evolución al hecho de que todos los organismos estén relacionados a través de la descendencia con un antepasado común. A menudo se le llama evolución a la teoría de cómo aparecieron los primeros organismos vivos (sin embargo, esto debe llamarse abiogénesis). Y, frecuentemente, la gente utiliza la palabra evolución cuando realmente quieren decir selección natural —uno de los muchos mecanismos de la evolución.
MECANISMOS QUE AUMENTAN LA VARIABILIDAD GENÉTICA
MUTACIÓN
A veces, la maquinaria celular que copia el ADN comete errores. Estos errores alteran la secuencia de un gen. A esto se le llama mutación. Hay muchos tipos de mutación. Una mutación puntual es una mutación en la que una "letra" del código genético es cambiada por otra. También puede alargarse o acortarse la longitud del ADN de un gen; esto también son mutaciones. Finalmente, genes o partes de genes pueden invertirse o duplicarse. Los ritmos típicos de mutación están entre 10-10 y 10-12 mutaciones por par de bases de ADN por generación.
Se cree que la mayoría de las mutaciones son neutrales en relación a la aptitud. (Kimura define neutral como |s| < 1/2Ne, donde s es el coeficiente selectivo y Ne es el tamaño efectivo de la población.) Solo una pequeña parte del genoma de los eucariontes contiene segmentos codificadores. Y aunque hay ADN no codificador implicado en la regulación genética y otras funciones celulares, es probable que la mayoría de los cambios en las bases no tengan consecuencias en la aptitud.
La mayoría de las mutaciones que tienen algún efecto fenotípico son perjudiciales. Las mutaciones que suponen sustituciones en aminoácidos pueden cambiar la forma de una proteína, cambiando o eliminando potencialmente su función. Esto puede producir defectos en los caminos bioquímicos o interferir en el proceso de desarrollo. Los organismos están lo bastante bien integrados para que la mayoría de los cambios aleatorios no produzcan un beneficio adaptativo. Solo un porcentaje muy pequeño de mutaciones son beneficiosas. La relación entre mutaciones neutrales, perjudiciales y beneficiosas no se conoce, y probablemente varíe con respecto a los detalles del locus en cuestión y el ambiente.
La mutación limita el ritmo de evolución. El ritmo de evolución puede expresarse en términos de sustituciones de nucleótidos en un linaje por generación. La sustitución es el cambio de un alelo por otro en una población. Esto es un proceso de dos pasos: primero, se produce una mutación en un individuo, creando un nuevo alelo. Después, la frecuencia de este alelo aumenta hasta la fijación en la población. El ritmo de evolución es k = 2Nvu (en los diploides), donde k es el número de sustituciones de nucleótido, N es el tamaño efectivo de la población, v es el ritmo de mutación y u es la proporción de mutantes que acaban fijándose en la población.
La mutación no tiene por qué ser limitante en periodos cortos de tiempo. El ritmo de evolución expresado arriba es una ecuación de estado estacionario; se supone que el sistema está en equilibrio. Dados los plazos de tiempo para que un mutante individual quede fijado, no está claro si las poblaciones están alguna vez en equilibrio. Un cambio en el entorno puede hacer que alelos anteriormente neutrales adquieran valores selectivos; a corto plazo, la evolución puede funcionar sobre la variabilidad "almacenada", y por tanto es independiente de el ritmo de mutación. Hay otros mecanismos que pueden contribuir a aumentar la variabilidad seleccionable. La recombinación crea nuevas combinaciones de alelos (o nuevos alelos) uniendo secuencias con historias microevolutivas separadas dentro de una población. El flujo genético también puede proporcionar variantes al acervo genético. Por supuesto, la fuente última de estas variantes es la mutación.
EL DESTINO DE LOS ALELOS MUTANTES
La mutación crea nuevos alelos. Cada alelo nuevo entra en el acervo genético como una copia individual entre muchas. La mayoría de ellas desaparece del acervo genético, al no tener éxito en la reproducción el organismo que las porta, o al tener éxito en la reproducción pero sin transmitir el alelo particular. Un mutante comparte su destino con el entorno genético en el que aparece. Inicialmente, un alelo nuevo estará asociado a otros locus de su entorno genético, incluso locus de otros cromosomas. Si el alelo incrementa su frecuencia en la población, estará emparejado inicialmente con otros alelos en ese locus —el alelo nuevo lo portarán principalmente individuos heterocigóticos para ese locus. La probabilidad de que quede emparejado consigo mismo es baja hasta que alcance una frecuencia intermedia. Si el alelo es recesivo, su efecto no se mostrará en ningún individuo hasta que no se forme un homocigótico. El destino final de un alelo depende de si es neutral, perjudicial o beneficioso.
ALELOS NEUTRALES
La mayoría de los alelos neutrales se pierden poco después de aparecer. El tiempo medio (en generaciones) hasta la desaparición de un alelo neutral es 2(Ne/N) ln(2N), donde Ne es el tamaño efectivo de la población (el número de individuos que contribuyen al acervo genético de la siguiente generación) y N es el tamaño total de la población. Solo un pequeño porcentaje de alelos queda fijado. La fijación es el proceso por el cual aumenta la frecuencia de un alelo hasta (o cerca de) uno. La probabilidad de que un alelo neutral quede fijado en una población es igual a su frecuencia. Para un mutante nuevo en una población diploide, esta frecuencia es 1/2N.
Si las mutaciones son neutrales con respecto a la aptitud, el ritmo de sustitución (k) es igual al ritmo de mutación (v). Esto no significa que todo mutante nuevo acabe alcanzando la fijación. Los alelos son añadidos al acervo genético por mutación al mismo ritmo que se pierden por deriva. Los alelos neutrales que sí se fijan tardan una media de 4N generaciones en hacerlo. Sin embargo, en el equilibrio, hay múltiples alelos segregando en la población. En poblaciones pequeñas, aparecen pocas mutaciones por generación. Las que quedan fijadas lo hacen rápidamente en comparación con las poblaciones grandes. En poblaciones grandes, aparecen más mutantes por generación, pero las que quedan fijadas tardan mucho más en hacerlo. Por tanto, el ritmo de evolución neutral (en sustituciones por generación) es independiente del tamaño de la población.
El ritmo de mutación determina el nivel de heterocigosidad en un locus, de acuerdo con la teoría neutral. La heterocigosidad es simplemente la proporción de la población que es heterocigótica. La heterocigosidad de equilibrio es dada por H = 4Nv/[4Nv+1] (para las poblaciones diploides). H puede variar entre un número muy pequeño hasta casi uno. En poblaciones pequeñas, H es pequeña (porque la ecuación es aproximadamente un número muy pequeño dividido por uno). En (biológicamente poco realistas) poblaciones grandes, la heterocigosidad se aproxima a uno (porque la ecuación es aproximadamente un número grande dividido por sí mismo). Es difícil comprobar este modelo directamente, porque solo se pueden hacer estimaciones de N y v para la mayoría de las poblaciones naturales. Pero se cree que la heterocigosidad es demasiado baja para que sea descrita por un modelo neutral estricto. Las soluciones ofrecidas por los neutralistas a esta discrepancia incluyen la hipótesis de que las poblaciones naturales pueden no estar en equilibrio.
En equilibrio, debe haber unos pocos alelos a frecuencias intermedias y muchos a frecuencias muy bajas. Ésta es la distribución de Ewens-Watterson. En una población entran alelos nuevos en cada generación. La mayoría permanecen a frecuencias bajas hasta que desaparecen. Unos pocos van a la deriva hasta frecuencias intermedias, y una cantidad muy pequeña van a la deriva hasta la fijación. En la Drosophila pseudoobscura, la proteína xantino deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes. En una población individual, Keith. et. al. descubrieron que 59 de 96 proteínas eran de un tipo, otros dos tipos estaban representados diez y nueve veces, y otros nueve tipos estaban presentes una sola vez o en números muy pequeños.
ALELOS PERJUDICIALES
Los mutantes perjudiciales son contraseleccionados, pero permanecen en el acervo genético a baja frecuencia. En los diploides, una mutante recesivo perjudicial puede incrementar en frecuencia debido a la deriva. La selección no puede verlo cuando está enmascarado por un alelo dominante. Muchos alelos causantes de enfermedades permanecen a baja frecuencia por esta razón. La gente que es portadora no sufre el efecto negativo del alelo. A menos que se emparejen con otro portador, el alelo puede seguir transfiriéndose. Los alelos perjudiciales también permanecen en las poblaciones a baja frecuencia debido a un equilibrio entre una mutación recurrente y la selección. Esto se conoce por lastre mutacional.
ALELOS BENEFICIOSOS
La mayoría de los mutantes nuevos se pierden, incluso los beneficiosos. Wright calculó que la probabilidad de fijación de un alelo beneficioso es 2s (se supone una población muy grande, un beneficio adaptativo pequeño y que los heterocigóticos tienen una aptitud intermedia. Un beneficio de 2s produce un ritmo total de evolución: k=4Nvs, donde v es el ritmo de mutación a alelos beneficiosos). Un alelo que confiera un uno por ciento de aumento en la aptitud solo tiene un dos por ciento de probabilidad de fijarse. La probabilidad de fijación de un tipo beneficioso de mutante se dispara con la mutación recurrente. El mutante beneficioso puede desaparecer varias veces, pero finalmente puede despegar y permanecer en una población (recuerde que incluso los mutantes perjudiciales se repiten en una población).
La selección direccional reduce la variabilidad genética en el locus seleccionado, a medida que el alelo más apto se desplaza hacia la fijación. Las secuencias asociadas con el alelo seleccionado también aumentan en frecuencia debido a una correlación espuria (hitchhiking o autoestop genético). Cuanto menor es el ritmo de recombinación, mayor es el segmento de secuencia que es afectado por esta correlación espuria. Begun y Aquadro compararon el nivel de polimorfismo de nucleótidos dentro y entre especies con el ritmo de recombinación en un locus. Niveles bajos de polimorfismo de nucleóticos en las especies coincidían con niveles bajos de recombinación. Esto podría explicarse mediante mecanismos moleculares si la propia recombinación fuera mutagénica. En este caso, la recombinación también estaría correlacionada con la divergencia de nucleótidos entre las especies. Pero el nivel de divergencia en la secuencia no estaba correlacionado con el ritmo de recombinación. Por tanto, dedujeron que la causa era la selección. La correlación entre la recombinación y el polimorfismo de nucleótidos lleva a la conclusión de que en las poblaciones naturales se producen suficientes barridos selectivos como para dejar huella en su nivel de variabilidad genética.
Un ejemplo de mutación beneficiosa procede del mosquito Culex pipiens. En este organismo, se duplicó un gen implicado en la destrucción de organofosfatos (ingredientes comunes de los insecticidas). La progenie del organismo con esta mutación se extendió rápidamente por la población mundial de este mosquito. Existen numerosos ejemplos de insectos que desarrollan resistencia a los productos químicos, especialmente el DDT, que antes se usaba mucho. Y, lo más importante, aunque las mutaciones "buenas" suceden mucho menos frecuentemente que las "malas", los organismos con mutaciones "buenas" prosperan, mientras que los que tienen mutaciones "malas" mueren.
Si los mutantes beneficiosos aparecen con poca frecuencia, las únicas diferencias en aptitud de una población se deberán a los mutantes perjudiciales nuevos y a los perjudiciales recesivos. La selección simplemente estará purgando los variantes inadaptados. Solo ocasionalmente se extenderá por una población un alelo beneficioso. La ausencia general de grandes diferencias de aptitud segregando en las poblaciones naturales indica que los mutantes beneficiosos verdaderamente aparecen con poca frecuencia. Sin embargo, el impacto de un mutante beneficioso en el nivel de variación en un locus puede ser grande y duradero. Un locus tarda muchas generaciones en recobrar niveles apreciables de heterocigosidad tras un barrido selectivo.
RECOMBINACIÓN
Todos los cromosomas de nuestro esperma o células huevo son una mezcla de genes de nuestra madre y de nuestro padre. La recombinación puede verse como la acción de barajar los genes. La mayoría de los organismos tienen cromosomas lineales y sus genes se sitúan en una posición específica (locus) en ellos. Las bacterias tienen cromosomas circulares. En la mayoría de los organismos con reproducción sexual, hay dos cromosomas por cada tipo de cromosoma en todas las células. Por ejemplo, en los humanos, cada cromosoma está duplicado, siendo uno de ellos heredado de la madre y el otro del padre. Cuando un organismo produce gametos, los gametos obtienen solo una copia de cada cromosoma por célula. Se producen gametos haploides a partir de células diploides, en un proceso llamado meiosis.
En la meiosis, los cromosomas homólogos se alinean. El ADN del cromosoma se rompe en ambos cromosomas por varios sitios, y se reenlaza con la otra cadena. Luego, los dos cromosomas homólogos se reparten en dos células separadas que se dividen y forman gametos. Sin embargo, debido a la recombinación, los dos cromosomas son una mezcla de alelos de la madre y del padre.
La recombinación crea nuevas combinaciones de alelos. Alelos que surgieron en tiempos diferentes y en lugares diferentes pueden reunirse. La recombinación no solo puede ocurrir entre los genes, sino dentro de los genes también. La recombinación dentro de un gen puede formar un nuevo alelo. La recombinación es un mecanismo de evolución, porque añade nuevos alelos y combinaciones de alelos al acervo genético.
LA IMPORTANCIA DE LA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN
Se ha llamado a la evolución la piedra angular de la biología, y por buenas razones. Es posible hacer investigación en biología con poco o ningún conocimiento de evolución. La mayoría de los biólogos la hacen. Pero, sin evolución, la biología se convierte en un disparatado conjunto de campos. Las explicaciones evolutivas se extienden por todos los campos de la biología y los reúne a todos bajo un paraguas teórico.
Sabemos, por la teoría microevolutiva, que la selección natural optimiza la variabilidad genérica existente en una población para maximizar el éxito reproductivo. Esto proporciona una estructura para interpretar una gran variedad de carácteres biológicos y su importancia relativa. Por ejemplo, una señal pensada para atraer a una pareja puede ser interceptada por depredadores. La selección natural ha producido una solución de compromiso entre atraer parejas y ser presa de un depredador. Si suponemos que se optimiza algo más que el éxito reproductivo, muchas cosas en biología tendrían poco sentido. Sin la teoría de la evolución, pobremente se entenderían las estrategias de la historia de la vida.
La teoría macroevolutiva también ayuda a explicar muchas cosas sobre cómo funcionan los seres vivos. La selección natural acumulada modifica a los organismos a lo largo del tiempo. Los numerosos ejemplos de diseño improvisado en la naturaleza son un resultado directo de esto. La distribución de los carácteres con base genética en los grupos queda explicado por la separación de los linajes y la producción continuada de nuevos carácteres por mutación. Los carácteres están restringidos a los linajes en los que aparecen.
Los detalles sobre el pasado también tienen un gran poder explicativo en biología. Las plantas obtienen su carbono uniendo dióxido de carbono con una molécula orgánica dentro de sus células. Esto se conoce como fijación del carbono. La enzima que fija el carbono es la RuBP carboxilasa. Las plantas que utilizan la fotosíntesis C3 pierden de 1/3 a 1/2 del dióxido de carbono que fijaron originalmente. La RuBP carboxilasa funciona bien en ausencia de oxígeno, pero pobremente cuando está presente. Esto es debido a que la fotosíntesis evolucionó cuando había poco oxígeno gaseoso. Más tarde, cuando el oxígeno se hizo más abundante, disminuyó la eficiencia de la fotosíntesis. Los organismos fotosintéticos compensaron esto produciendo más cantidad de enzimas. La RuBP carboxilasa es la proteína más abundante del planeta, debido parcialmente a que es una de las menos eficientes.
Los ecosistemas, las especies, los organismos y sus genes tienen todos largas historias. Una explicación completa de cualquier carácter biológico debe tener dos componentes. Primero, una explicación proximal: ¿cómo funciona? Y, segundo, una explicación última: ¿a partir de qué fue modificado? Durante siglos, los humanos se han preguntado: "¿Por qué estamos aquí?". La respuesta a esa pregunta está fuera del ámbito de la ciencia.
